por Pedro Rodrigo Caetano Pereira | 25/10/2023 | BabyVip, Medicina de Precisão, Não categorizado, Teste da bochechinha
A Atrofia Medular Espinhal (AME) é uma doença neuromuscular rara e grave que afeta as células nervosas na medula espinhal, levando à perda progressiva da função muscular. A AME é uma condição genética, ou seja, é causada por mutações em genes específicos que...
por José Antonio Diniz | 04/09/2021 | BabyVip, Genética, Medicina Preventiva
Em medicina, o que é comum é comuníssimo; e o que é raro é raríssimo! No entanto, há muito a conhecer quando falamos em doenças raras, assim entendidas aquelas que afetam até 65 pessoas em cada 100 mil (ou 1,3 pessoas para cada 2000 indivíduos). No Brasil, estima-se...
por José Antonio Diniz | 08/07/2021 | BabyVip, Genética, Medicina Preventiva, Teste da bochechinha
Existem mais de 7.000 diferentes tipos de doenças raras e a maioria (80%) tem causa genética 🧬.⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀Embora cada uma dessas doenças afete um número pequeno de pessoas (de uma a milhares), o número de portadores de doenças raras no mundo todo é estimado em...
por José Antonio Diniz | 03/07/2021 | BabyVip, Genética, Medicina Preventiva, Teste da bochechinha
O Teste da Bochechinha é um teste genético 🧬 complementar ao teste do pezinho 🦶 (e ao teste do pezinho ampliado), capaz de avaliar o risco de mais de 320 doenças acometidas na infância🏃🏽,⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀ Todas as doenças analisadas possuem tratamento disponível no Brasil,...
por José Antonio Diniz | 16/06/2021 | BabyVip, Genética, Medicina Preventiva
O retinoblastoma é o tumor intraocular mais comum na infância e corresponde a 2,5 a 4% de todas as neoplasias pediátricas. Foi o primeiro câncer a ser descrito como uma doença genética. Ocorre na criança pequena, sendo que 95% dos casos são diagnosticados antes dos 5...
