por José Antonio Diniz | 21/12/2023 | BabyVip, Teste da bochechinha, Triagem Genética Neonatal
O teste do pezinho é um dos pilares da medicina preventiva pediátrica. Realizado nos primeiros dias de vida de um recém-nascido, ele é capaz de detectar precocemente uma série de doenças metabólicas, genéticas e infecciosas que, se não diagnosticadas e tratadas a...
por José Antonio Diniz | 12/12/2023 | BabyVip, Medicina de Precisão, Medicina Preventiva, Não categorizado
A Acidúria Glutárica é uma doença metabólica hereditária rara que afeta o metabolismo dos aminoácidos, em particular o ácido glutárico. Esta condição pode causar danos graves ao sistema nervoso e manifestar-se de forma devastadora. Neste artigo, exploraremos o que é a...
por Pedro Rodrigo Caetano Pereira | 25/10/2023 | BabyVip, Medicina de Precisão, Não categorizado, Teste da bochechinha
A Atrofia Medular Espinhal (AME) é uma doença neuromuscular rara e grave que afeta as células nervosas na medula espinhal, levando à perda progressiva da função muscular. A AME é uma condição genética, ou seja, é causada por mutações em genes específicos que...
por Pedro Rodrigo Caetano Pereira | 25/10/2023 | BabyVip, Cheek test, Não categorizado, Precision Medicine
Spinal Muscular Atrophy (SMA) is a rare and serious neuromuscular disease that affects the nerve cells in the spinal cord, leading to progressive loss of muscle function. SMA is a genetic condition, i.e. it is caused by mutations in specific genes that play a critical...
por José Antonio Diniz | 04/09/2021 | BabyVip, Genética, Medicina Preventiva
Em medicina, o que é comum é comuníssimo; e o que é raro é raríssimo! No entanto, há muito a conhecer quando falamos em doenças raras, assim entendidas aquelas que afetam até 65 pessoas em cada 100 mil (ou 1,3 pessoas para cada 2000 indivíduos). No Brasil, estima-se...
