Em medicina, o que é comum é comuníssimo; e o que é raro é raríssimo!
No entanto, há muito a conhecer quando falamos em doenças raras, assim entendidas aquelas que afetam até 65 pessoas em cada 100 mil (ou 1,3 pessoas para cada 2000 indivíduos).
No Brasil, estima-se que cerca de treze milhões de pessoas possuam alguma doença rara.
Existem cerca de sete a oito mil tipos de doenças raras. Em torno de 75% delas afetam crianças e se manifestam no início da vida até os cinco anos de idade. Por volta de 80% delas são decorrentes de fatores genéticos, daí a importância da Triagem Neonatal (*).
(*) Fonte: https://pebmed.com.br/
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