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Introdução
O artigo que divulgamos hoje é da Dra. R. Palmer, Líder em Farmácia, e da Dra. H. McClay, Farmacêutica Especialista em Projetos Genômicos, ambas vinculadas ao renomado NHS South West Genomic Medicine Service (Serviço de Medicina Genômica do Sudoeste do NHS), no Reino Unido. Acesse o artigo original aqui.
Nesta publicação, as autoras exploram como a integração da genômica na prática clínica diária está transformando o tratamento de pacientes, movendo-se de uma abordagem generalista para uma medicina verdadeiramente personalizada. O texto destaca a importância crucial de identificar variantes genéticas que afetam a resposta a medicamentos, garantindo maior segurança e eficácia terapêutica desde a primeira prescrição.
O Papel Crescente da Genômica na Saúde
O sistema de saúde britânico (NHS) prevê que, até 2035, a genômica estará envolvida em cerca de 50% de todos os episódios de cuidados de saúde. Isso representa uma mudança de paradigma: o foco deixa de ser apenas o diagnóstico de doenças raras para abranger a detecção precoce e a personalização de tratamentos para condições comuns.
A Medicina de Precisão busca garantir que o paciente receba o medicamento certo, na dose certa e no momento certo. Para isso, a farmacogenômica (PGx) desempenha um papel central, estudando como os genes de um indivíduo influenciam sua resposta aos fármacos.
Terapias-Alvo e Segurança em Oncologia
O artigo ressalta que o perfil genômico abrangente já é uma realidade no tratamento do câncer. A análise de DNA tumoral circulante (ctDNA), por exemplo, permite monitorar a resposta ao tratamento e o surgimento de resistência em tumores sólidos de forma menos invasiva.
No entanto, um dos avanços mais significativos para a segurança do paciente oncológico é a genotipagem do gene DPYD.
O Perigo das Fluoropirimidinas e a Deficiência de DPD
Medicamentos como 5-fluorouracil (5-FU) e capecitabina são pilares no tratamento de câncer colorretal, de mama e de cabeça e pescoço. Cerca de 3% a 5% da população possui variantes no gene DPYD que resultam na deficiência da enzima DPD.
Se esses pacientes receberem a dose padrão, podem sofrer toxicidade grave e até fatal. O teste farmacogenético prévio permite o ajuste da dose ou a escolha de uma terapia alternativa, salvando vidas.
Farmacogenômica na Prática Clínica: Além do Câncer
As autoras demonstram que a utilidade dos testes vai muito além da oncologia, impactando diversas especialidades médicas essenciais:
1. Controle da Dor (Analgesia) e o Gene CYP2D6
A codeína e o tramadol são pró-fármacos que dependem da enzima CYP2D6 para se converterem em sua forma ativa (morfina e O-desmetiltramadol). A genética do paciente determina o resultado:
- Metabolizadores Lentos: Não convertem o medicamento adequadamente, resultando em pouco ou nenhum alívio da dor.
- Metabolizadores Ultrarrápidos: Convertem o medicamento muito rapidamente, o que pode levar a níveis tóxicos de morfina no sangue, causando depressão respiratória mesmo em doses terapêuticas.
2. Cardiologia e Antiplaquetários (CYP2C19)
O clopidogrel, amplamente usado após infartos ou colocação de stents, é ativado pela enzima CYP2C19. Pacientes com perda de função neste gene não processam o clopidogrel eficientemente, aumentando significativamente o risco de novos eventos cardiovasculares, como trombose de stent. Para esses pacientes, alternativas como prasugrel ou ticagrelor são recomendadas após análise genética.
3. Anestesia e Infectologia
O artigo também cita a importância de genes como RYR1 e CACNA1S na prevenção da hipertermia maligna (uma reação grave à anestesia) e variantes no gene MT-RNR1, que podem predispor recém-nascidos à perda auditiva permanente quando tratados com antibióticos aminoglicosídeos.
O Futuro: Testagem Preventiva
Palmer e McClay argumentam que o futuro ideal não é testar o paciente apenas quando ele precisa do remédio (reativo), mas sim realizar uma “testagem preventiva”. Isso significa ter um painel farmacogenético completo no prontuário do paciente antes mesmo de qualquer doença surgir. Assim, quando uma prescrição for necessária, a informação genética já estará disponível para guiar a decisão médica instantaneamente.
Conclusão: Por que realizar um Teste Farmacogenético?
Este artigo reforça que a farmacogenética não é uma promessa futurista, mas uma ferramenta clínica essencial e atual. A capacidade de prever reações adversas graves e falhas terapêuticas antes de administrar um comprimido transforma a segurança do paciente e a eficiência do sistema de saúde.
Para a ConectGene, essas evidências validam nossa missão. A implementação de testes genéticos robustos, baseados em evidências científicas sólidas, é o caminho para evitar a “tentativa e erro” que tanto custa à saúde e à qualidade de vida dos pacientes.
Se você busca um tratamento mais seguro e assertivo, conhecer o seu perfil genético é o primeiro passo.
O teste farmacogenético da ConectGene é o painel mais confiável e completo do Brasil (por só trazer informações com nível A e B de evidência), por analisar, além dos medicamentos estudados neste artigo, outros importantes nos tratamentos em Oncologia, Cardiologia, Psiquiatria e Controle da Dor.
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