Um artigo original publicado recentemente na revista Pharmaceuticals discutiu os efeitos de variantes genéticas em genes relacionados à farmacogenética em eventos adversos psicotrópicos em pacientes com transtorno do espectro autista (TEA). O artigo pode ser lido aqui.
O TEA é descrito como um distúrbio do neurodesenvolvimento caracterizado por déficits em interações sociais e comportamentos repetitivos/restritivos. Em geral, indivíduos com TEA recebem prescrição de psicotrópicos para tratar a irritabilidade ou distúrbios comportamentais. Os medicamentos prescritos para TEA incluem antidepressivos, ansiolíticos e antipsicóticos, e observa-se uma alta prevalência de polifarmácia (5-55%), ocasionando maior risco de eventos adversos a medicamentos (EAMs). Nesse contexto, o uso de marcadores farmacogenéticos pode auxiliar na prevenção de EAMs.
Conduzido na Espanha, trata-se um estudo observacional ambispectivo realizado ao longo de três anos, com o objetivo de investigar o impacto de marcadores farmacogenéticos na prevenção de eventos adversos em pacientes com TEA. A pesquisa envolveu revisão retrospectiva de prontuários eletrônicos e acompanhamento prospectivo, incluindo a coleta de dados demográficos, informações farmacológicas, eventos adversos e marcadores farmacogenéticos nos genes DOP2, COMT e ABCB1.
Cerca de um terço dos indivíduos do estudo apresentavam comorbidades do sistema nervoso central, como epilepsia (20% dos participantes), ansiedade e depressão. Com relação aos medicamentos utilizados, a maioria dos pacientes receberam prescrição de antipsicóticos (69%), especificamente risperidona (24%); anticonvulsivantes, como ácido valproico (15%); antidepressivos, como fluvoxamina (8%); e ansiolíticos, como clonazepam (12%). Cerca de 46% dos pacientes tinham prescrição de três ou mais medicamentos simultaneamente.
A maioria dos indivíduos não apresentavam EAMs (29%), mas 21% apresentaram mais de 4 EAMs. Os autores classificaram os EAMs em quatro tipos: psiquiátricos (41%), neurológicos (41%), autônomos (35%) e outros (35%). Os EAMs neurológicos mais comuns incluíram convulsões (41%). Já os EAMs psiquiátricos incluíram tensão/inquietação (48%) e, dentre os autônomos, constipação (55%).
Com relação aos dados farmacogenéticos, o estudo observou que indivíduos homozigotos (AA) para a variante rs6277 no gene DOP2 apresentaram mais EAMs neurológicos. Não foram observadas associações entre os tipos de EAMs e as variantes em COMT e ABCB1.
O estudo reconhece algumas limitações, incluindo o tamanho amostral reduzido e a complexidade de separar os sintomas das doenças psiquiátricas subjacentes dos verdadeiros EAMs. Por fim, os autores concluem que os resultados indicam que o rastreio da variante rs6277 em DOP2 pode auxiliar a prevenir EAMs neurológicos em pacientes com TEA.
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