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Farmacogenética em Doenças Metabólicas
A medicina moderna está vivendo uma mudança de paradigma. A abordagem tradicional de “tamanho único” na prescrição de medicamentos está dando lugar à Medicina de Precisão. Nesta semana, analisamos o estudo “Pharmacogenetics in metabolic diseases: The impact of cytochrome P450 variants on drug response” (2025), que revela como a genética é o fator determinante na resposta a tratamentos de saúde pública globais: a hipercolesterolemia e o diabetes tipo 2.
Você pode acessar o artigo original aqui.
O Papel do Citocromo P450 (CYP) na Metabolização de Fármacos
O foco central da farmacogenética (PGx) é entender como variantes nos genes do complexo Citocromo P450 (CYP) influenciam a velocidade com que seu corpo processa medicamentos. Essas enzimas são responsáveis por metabolizar a maioria dos fármacos disponíveis hoje.
Quando um paciente possui uma variante genética que reduz a atividade dessas enzimas, o medicamento pode se acumular no organismo, causando as temidas Reações Adversas a Medicamentos (RAMs). Por outro lado, um metabolismo ultra-rápido pode impedir que o remédio atinja a concentração necessária para fazer efeito.
As estatinas são a base do tratamento, mas apresentam alta variabilidade de resposta e efeitos colaterais, como os Sintomas Musculares Associados a Estatinas (SAMS), que levam ao abandono da terapia.
3. Principais Achados e Resultados
Tratamento de Colesterol: Por que as Estatinas Causam Dores Musculares?
As estatinas são a base do tratamento para o colesterol alto, mas a variabilidade de resposta é enorme. O estudo destaca que os Sintomas Musculares Associados a Estatinas (SAMS) são o principal motivo para o abandono do tratamento.
- CYP2C9 e Fluvastatina: Portadores das variantes *2 e *3 possuem uma redução de até 95% na atividade enzimática. Nesses casos, a exposição ao fármaco é muito maior, elevando drasticamente o risco de toxicidade muscular.
- CYP3A4/5 e Estatinas Lipofílicas: Medicamentos como atorvastatina e sinvastatina dependem desta via. Variantes de perda de função (como CYP3A5*3) exigem ajustes precisos de dose para garantir a segurança do paciente.
Diabetes Tipo 2: Evitando a Hipoglicemia e a Falha Terapêutica
No tratamento do diabetes, a farmacogenética é crucial para evitar episódios graves de queda de açúcar no sangue ou a total ineficácia da medicação:
- Sulfonilureias (Glibenclamida): Metabolizadas pelo CYP2C9. Pacientes com variantes de baixa atividade eliminam a droga lentamente, o que gera um risco elevado de hipoglicemia grave e prolongada.
- Glinidas (Repaglinida): Dependentes do CYP2C8. Aqui, o polimorfismo CYP2C8*3 pode acelerar o metabolismo, fazendo com que o paciente não atinja o controle glicêmico desejado, mesmo tomando a dose correta.
O Estudo PREPARE e o “Passaporte Genético”
Uma das evidências mais robustas citadas no artigo é o estudo PREPARE (2023). A implementação de um “passaporte genético” na Europa demonstrou que ajustar as doses com base no genótipo (especialmente genes CYP2C9 e SLCO1B1) reduziu em 30% as reações adversas clinicamente significativas.
Para médicos e pacientes, isso significa três pilares fundamentais:
- Segurança: Prevenção de miopatias e hipoglicemias.
- Adesão: Menos efeitos colaterais resultam em tratamentos concluídos.
- Eficiência: Substituição do modelo de “tentativa e erro” pela escolha baseada em dados biológicos.
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