Vamos Falar Sobre Fibrose Cística (FC)?
No Brasil, estamos falando de uma doença genética rara com potencial subnotificação, que muitas vezes pede exames genéticos e tem uma farmacoterapia complexa. Segundo o REBRAFC (Registro Brasileiro de Fibrose Cística) mais atual há 6427 novos casos registrados, concentrados majoritariamente nas regiões Sudeste e Sul. Mais de 50% dos pacientes que fazem seguimento terapêutico há mais de 5 anos. Além disso, o relatório mostra que desses casos, quase 83% buscaram alguma pesquisa por genotipagem (relatório pode ser conferido nesse link: https://t.ly/mtlGF).
A FC é uma doença complexa que exige múltiplos medicamentos diários, o que aumenta a complexidade do tratamento e o risco de eventos relacionados à terapia medicamentosa. O trabalho “Potential of pharmacogenetics in minimizing drug therapy problems in cystic fibrosis”, da revista Journal of Cystic Fibrosis, traz um debate sobre a implementação de testes farmacogenéticos em pacientes com Fibrose Cística, e como essa atenção personalizada pode ajudar a reduzir significativamente os problemas da terapêutica medicamentosa da FC. Confira o estudo completo aqui: https://t.ly/c2CTc.
A Metodologia incluiu:
- População do Estudo: O estudo selecionou pacientes (N=52), maiores de 18 anos e diagnosticados com Fibrose Cística a partir de registros clínicos já existentes, retrospectivamente, do Centro de FC da Universidade de Utah.
- Coleta de Dados: Foram revisados dois anos de registros de uso de medicamentos e histórico de respostas terapêuticas dos pacientes. Isso incluiu identificar todos os medicamentos prescritos, dosagens, frequência de uso e quaisquer reações adversas documentadas e reações adversas observadas.
- Análise Genética:
- Amostras de saliva de pacientes com Fibrose Cística (PwCF) foram, após identificação, coletadas e genotipadas.
- Utilizou-se o Painel de Genotipagem do Citocromo P450 da ARUP (Salt Lake City, Utah) para avaliação de Variantes Genéticas.
- O painel avaliou variantes que contribuem para o risco de metabolismo anormal de medicamentos.
- Enzimas Metabolizadoras – as variantes foram relacionadas a enzimas codificadas pelos genes CYP2C19, CYP2C8, CYP2C9, CYP2D6, CYP3A4 e CYP3A5, que metabolizam esses medicamentos.
Resultados Observados:
- Os pacientes tinham idade média de 38,7 anos e eram majoritariamente: residentes de Utah (82.7%), mulheres (65.4%) e caucasianos (96.15%).
- Medicamentos com Orientação Farmacogenética (PGx)
- 271 medicamentos únicos com orientação PGx na base da CPIC.
- 17 desses medicamentos foram prescritos ao menos uma vez durante o estudo.
- Prescrições e Pacientes
- A maioria dos pacientes (40 pacientes, 76,92%) teve pelo menos uma prescrição de medicamento com orientação PGx.
- Dez pacientes (19,23%) tiveram prescrições para três ou mais medicamentos com orientação PGx.
- Genes e Medicamentos Comuns
- Medicamentos afetados pelo gene CYP2D6 foram os mais comuns (35,85%).
- Medicamentos afetados pelo gene CYP2C19 foram o segundo mais comum (32,08%).
- Oportunidades de Intervenção Farmacogenética
- Estimativa de 22 oportunidades de modificações de tratamento guiadas por genótipo na coorte de 52 pacientes (4,20 por 10 pacientes).
- Variabilidade de 0 a 6 possíveis intervenções PGx por paciente.
- Medicamentos Frequentes nas Intervenções
- Os medicamentos mais frequentemente associados a oportunidades de intervenção foram ibuprofeno, omeprazol e celecoxibe.
- Genes Envolvidos nas Intervenções
- CYP2D6 e CYP2C19 foram os genes mais frequentemente envolvidos nas oportunidades de modificação de tratamento. Para 11 pacientes, as reações adversas documentadas poderiam ter sido evitadas se o conhecimento farmacogenético estivesse disponível anteriormente.
Conclusões Possíveis:
- Pacientes com Fibrose Cística podem se beneficiar do teste farmacogenético preventivo.
- Genes relevantes: CYP2D6, CYP2C19 e CYP2C9.
- Medicamentos: Opioides, AINEs, ISRS, antidepressivos tricíclicos, IBPs e antagonistas 5-HT3.
- Potencial otimização dos cuidados de suporte.
- Aumenta a eficácia do tratamento, minimiza eventos adversos, gera economia de custos e melhora o cuidado de saúde.
O estudo, portanto, conclui que a implementação de testes farmacogenéticos pode melhorar significativamente a segurança e eficácia da prescrição de medicamentos para pacientes com Fibrose Cística, permitindo ajustes personalizados na seleção e dosagem dos medicamentos desde o início da terapia.
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Revisão técnica: Dra. Carolina Dagli
As informações contidas neste site são fornecidas apenas como divulgação de informações gerais e não substituem o aconselhamento médico profissional, o diagnóstico ou o tratamento de um profissional de saúde qualificado. Sempre procure o conselho de seu médico ou profissional de saúde quando tiver dúvida sobre ingestão de medicamente ou condição de saúde.
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