A farmacogenética (PGx) investiga a associação entre polimorfismos genéticos e respostas a medicamentos. O tratamento guiado por PGx usa informações genéticas relevantes para orientar a farmacoterapia para maximizar a eficácia do tratamento e prevenir efeitos colaterais. A implementação de PGx em doenças cardiovasculares pode melhorar a qualidade do atendimento, beneficiar uma ampla gama da população de pacientes e pode ser custo-efetiva para o sistema de saúde.

As evidências científicas atuais têm se concentrado nos estudos de farmacocinética, enquanto as evidências de ensaios clínicos e estudos em nível populacional ainda não estão bem estabelecidas. A Food and Drug Administration dos EUA aprovou informações relacionadas ao PGx no nível de biomarcadores e no nível de associação farmacogenética para alguns medicamentos e exigiu que fossem incluídos na rotulagem dos medicamentos.

No entanto, apenas o par fármacogene varfarina-CYP2C9/VKORC 1 foi aprovado para testes genéticos e estava pronto para ser implementado na prática clínica. Enquanto isso, as diretrizes de sociedades internacionais fornecem orientações sobre uma gama mais ampla de pares de medicamentos e genes em relação à implementação clínica do PGx. Novos desenvolvimentos neste campo e oportunidades foram relatados a partir das práticas, pagadores e perspectivas do setor de saúde, enquanto desafios e barreiras foram identificados para direções futuras.

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