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“Conhecidas por Poucos, Tratáveis por Muitos: Doenças Raras que o BabyVip – Teste da Bochechinha Detecta”
Fibrose Cística. Distrofia Muscular de Duchenne. Você provavelmente já ouviu falar. Mas e a Epilepsia Responsiva à Piridoxina? Ou a Síndrome de Brown-Vialetto-Van Laere? Ou a Intolerância Hereditária à Frutose?
Essas são doenças raras que afetam poucos bebês, mas quando afetam, mudam vidas. E aqui está o problema: nenhuma delas é detectada pelo Teste do Pezinho tradicional.
Por quê? Porque essas condições não causam alterações bioquímicas detectáveis no sangue. Elas são alterações genéticas puras – mutações no DNA que só podem ser identificadas através de sequenciamento genético.
Vamos falar de um exemplo concreto: a Distrofia Muscular de Duchenne (DMD). É uma doença progressiva que afeta principalmente meninos, causando fraqueza muscular gradual. Sem diagnóstico precoce, a criança pode parecer normal nos primeiros anos, mas aos 10-12 anos já está em cadeira de rodas.
Mas se diagnosticada ao nascer? Existem protocolos de tratamento que podem retardar significativamente a progressão da doença, permitindo que a criança tenha uma vida muito mais funcional e independente.
O BabyVip analisa o gene DMD, junto com centenas de outros. Cada resultado positivo abre a porta para intervenção precoce, tratamento preventivo e, em muitos casos, uma vida completamente diferente.
A maioria das doenças raras que o BabyVip – Teste da Bochechinha detecta têm algo em comum: quanto mais cedo o diagnóstico, mais eficiente o tratamento. Algumas podem ser controladas com dieta. Outras com medicamentos específicos. Algumas até com terapia gênica (como o Nusinersen para Atrofia Muscular Espinhal, já disponível no SUS).
Seu bebê pode ter uma dessas doenças raras. As chances são pequenas, mas as consequências de não saber são enormes.
Conheça a lista completa de doenças que o BabyVip – Teste da Bochechinha detecta. Seu bebê merece essa proteção.
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