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Doenças e Genes Analisados

Deficiências Auditivas

• Surdez – GJB2
• Surdez – GJB6
• Surdez – MYH9

Doenças Cardiovasculares e Dislipidemias

• Calcificação Arterial Generalizada da Infância – ABCC6
• Hipercolesterolemia – APOB
• Hipercolesterolemia – LDLR
• Hipercolesterolemia – LDLRAP1
• Hipercolesterolemia – PCSK9
• Quilomicronemia – APOA5
• Quilomicronemia – APOC2
• Quilomicronemia – GPIHBP1
• Quilomicronemia – LMF1
• Quilomicronemia – LPL

Deficiências do Metabolismo de Vitaminas e Minerais

• Abetalipoproteinemia – MTTP
• Acrodermatite Enteropática (Deficiente de Zinco) – SLC39A4
• Anemia Megaloblástica Responsiva à Tiamina – SLC19A2
• Deficiência de Cobalamina – THAP11
• Deficiência de Cobalamina – ZNF143
• Deficiência de Coenzima Q10 – COQ5
• Deficiência de Coenzima Q10 – COQ2
• Deficiência de Coenzima Q10 – COQ4
• Deficiência de Coenzima Q10 – COQ6
• Deficiência de Coenzima Q10 – COQ7
• Deficiência de Coenzima Q10 – COQ8A
• Deficiência de Coenzima Q10 – COQ9
• Deficiência de Coenzima Q10 – PDSS1
• Deficiência de Coenzima Q10 – PDSS2
• Deficiência de Cofator de Molibdênio – MOCS1
• Deficiência de Transcobalamina II – TCN2
• Deficiência de Vitamina E – TTPA
• Distúrbio do Desenvolvimento Neurológico – SLC31A1
• Doença de Menkes – ATP7A
• Doença de Wilson – ATP7B
• Hipomagnesemia Intestinal – TRPM6
• Hipomagnesemia Renal – CLDN16
• Hipomagnesemia Renal – CLDN19
• Intolerância ao Exercício Responsivo à Riboflavina – SLC25A32
• Neurodegeneração Infantil Responsiva à Biotina – SLC5A6
• Síndrome Brown-Vialetto-Van Laere – SLC52A2
• Síndrome Brown-Vialetto-Van Laere – SLC52A3
• Síndrome da Disfunção do Metabolismo da Tiamina – SLC25A19
• Síndrome da Disfunção do Metabolismo da Tiamina – TPK1
• Síndrome da Disfunção do Metabolismo da Tiamina – SLC19A3

Doenças Endócrinas

• Coreoatetose, Hipotireoidismo Congênito e Disfunção Pulmonar – NKX2-1
• Deficiência Combinada de Hormônios Hipofisários – LHX3
• Deficiência Combinada de Hormônios Hipofisários – LHX4
• Deficiência Combinada de Hormônios Hipofisários – OTX2
• Deficiência Combinada de Hormônios Hipofisários – POU1F1
• Deficiência Combinada de Hormônios Hipofisários – PROP1
• Deficiência de Corticosterona Metiloxidase – CYP11B2
• Deficiência de Diidrolipoamida Desidrogenase – DLD
• Deficiência de Glicocorticóide – MC2R
• Deficiência de Glicocorticóide – MRAP
• Deficiência de Glicocorticóide – NNT
• Deficiência de Hormônios Hipofisários – SOX3
• Deficiência de Hormônios Hipofisários – ROBO1
• Deficiência de Leptina – LEP
• Deficiência de Proopiomelanocortina – POMC
• Deficiência de Transportador de Monocarboxilato 1 – SLC16A1
• Deficiência de TRH – TRH
• Deficiência Isolada de ACTH – TBX19
• Deficiência Isolada de Hormônio de Crescimento – GH1
• Deficiência Isolada de Hormônio de Crescimento – GHRHR
• Diabetes Neonatal – INS
• Diabetes Neonatal – PLAGL1
• Diabetes Neonatal – ZFP57
• Diabetes Neonatal e Hipotireoidismo Congênito – GLIS3
• Diabetes Neonatal ou Hipoglicemia Hiperinsulinêmica – ABCC8
• Diabetes Neonatal ou Hipoglicemia Hiperinsulinêmica – KCNJ11
• Diabetes Neonatal ou Hipoglicemia Hiperinsulinêmica – GCK
• Disgenesia de Tireóide – TUBB1
• Disormonogênese Tireoidiana – DUOX2
• Disormonogênese Tireoidiana – DUOXA2
• Disormonogênese Tireoidiana – IYD
• Disormonogênese Tireoidiana – SLC5A5
• Disormonogênese Tireoidiana – TG
• Disormonogênese Tireoidiana – TPO
• Hiperparatireoidismo Neonatal Grave – CASR
• Hiperplasia Adrenal Congênita – CYP11B1
• Hiperplasia Adrenal Congênita – CYP17A1
• Hiperplasia Adrenal Congênita – HSD3B2
• Hiperplasia Adrenal Congênita – ZNRF3
• Hiperplasia Adrenal Congênita Lipóide – STAR
• Hipoglicemia Hiperinsulinêmica – UCP2
• Hipoglicemia Hiperinsulinêmica – SLC25A36
• Hipoglicemia Hiperinsulinêmica – GLUD1
• Hipoglicemia Hiperinsulinêmica – INSR
• Hipoglicemia Hiperinsulinêmica, Hipopituitarismo e Anomalias Endodermais e Craniofaciais – FOXA2
• Hipoplasia Adrenal Congênita – NR0B1
• Hipotireoidismo Central Congênito – IRS4
• Hipotireoidismo Central e Surdez – TBL1X
• Hipotireoidismo Congênito – THRA
• Hipotireoidismo Congênito – TRHR
• Hipotireoidismo Congênito – TSHB
• Hipotireoidismo Congênito – TSHR
• Hipotireoidismo Congênito – NKX2-5
• Hipotireoidismo Congênito – PAX8
• Hipotireoidismo Congênito – MAML2
• Hipotireoidismo Congênito – MAMLD1
• Hipotireoidismo Congênito Associado à Síndrome de Bamforth-Lazarus – FOXE1
• Hipotireoidismo Congênito Disormonogênico – SLC26A7
• Hipotireoidismo Congênito e Crescimento Testicular – IGSF1
• Insensibilidade Parcial ao Hormônio de Crescimento – GHR
• Insuficiência Adrenal Congênita e Reversão Sexual 46,XY – CYP11A1
• Insuficiência Adrenocortical – NR5A1
• Pseudohipoaldosteronismo – SCNN1A
• Pseudohipoaldosteronismo – SCNN1B
• Pseudohipoaldosteronismo – SCNN1G
• Síndrome Acalasia-Addisonismo-Alacrimia – AAAS
• Síndrome Antley-Bixler, Anomalias Genitais e Esteroidogênese Desordenada – POR
• Síndrome Culler-Jones – GLI2
• Síndrome de Pendred – SLC26A4
• Tireóide Ectópica – CDCA8
• Tireóide Ectópica, Malformação Cardíaca e Artrogripose – NTN1

Doenças Esqueléticas

• Acondrodisplasia/Hipocondrodisplasia – FGFR3
• Osteogênese Imperfeita – COL1A1
• Osteogênese Imperfeita – COL1A2
• Osteopetrose – CLCN7
• Raquitismo Deficiente de Hidroxilação de Vitamina D – CYP27B1
• Raquitismo Deficiente de Hidroxilação de Vitamina D – CYP2R1
• Raquitismo Dependente de Vitamina D – VDR
• Raquitismo Hipofosfatêmico – DMP1
• Raquitismo Hipofosfatêmico – FGF23
• Raquitismo Hipofosfatêmico – ENPP1
• Raquitismo Hipofosfatêmico – PHEX
• Raquitismo Hipofosfatêmico e Hipercalciúria – SLC34A3

Doenças Hematológicas

• Afibrinogenemia Congênita – FGA
• Anemia de Diamond-Blackfan – EPO
• Anemia de Diamond-Blackfan – GATA1
• Anemia de Diamond-Blackfan – HEATR3
• Anemia de Diamond-Blackfan – RPL10
• Anemia de Diamond-Blackfan – RPL10A
• Anemia de Diamond-Blackfan – RPL11
• Anemia de Diamond-Blackfan – RPL15
• Anemia de Diamond-Blackfan – RPL18
• Anemia de Diamond-Blackfan – RPL19
• Anemia de Diamond-Blackfan – RPL26
• Anemia de Diamond-Blackfan – RPL27
• Anemia de Diamond-Blackfan – RPL3
• Anemia de Diamond-Blackfan – RPL31
• Anemia de Diamond-Blackfan – RPL34
• Anemia de Diamond-Blackfan – RPL35
• Anemia de Diamond-Blackfan – RPL35A
• Anemia de Diamond-Blackfan – RPL5
• Anemia de Diamond-Blackfan – RPL8
• Anemia de Diamond-Blackfan – RPLP0
• Anemia de Diamond-Blackfan – RPS10
• Anemia de Diamond-Blackfan – RPS11
• Anemia de Diamond-Blackfan – RPS15A
• Anemia de Diamond-Blackfan – RPS17
• Anemia de Diamond-Blackfan – RPS19
• Anemia de Diamond-Blackfan – RPS20
• Anemia de Diamond-Blackfan – RPS24
• Anemia de Diamond-Blackfan – RPS26
• Anemia de Diamond-Blackfan – RPS27
• Anemia de Diamond-Blackfan – RPS28
• Anemia de Diamond-Blackfan – RPS29
• Anemia de Diamond-Blackfan – RPS7
• Anemia de Diamond-Blackfan – TSR2
• Anemia Falciforme e Outras Hemoglobinopatias – HBB
• Anemia Hemolítica Não-Esferocítica – HK1
• Anemia Megaloblástica – AMN
• Anemia Megaloblástica – CUBN
• Deficiência Combinada de Fatores de Coagulação Dependentes de Vitamina K – GGCX
• Deficiência Combinada de Fatores de Coagulação Dependentes de Vitamina K – VKORC1
• Deficiência Congênita de Protrombina – F2
• Deficiência de Fator XIII – F13A1
• Deficiência de Fator XIIIB – F13B
• Deficiência de Piruvato Quinase de Hemácias – PKLR
• Hemofilia A (Não inclui inversão intrônica) – F8
• Hemofilia B – F9
• Púrpura Trombocitopênica Trombótica Congênita – ADAMTS13
• Síndrome de Falência da Medula Óssea – ERCC6L2
• Síndrome de Falência da Medula Óssea – MYSM1
• Síndrome de Falência da Medula Óssea – SRP72
• Síndrome de Shwachman-Diamond – DNAJC21
• Síndrome de Shwachman-Diamond – EFL1
• Síndrome de Shwachman-Diamond – SBDS
• Síndrome de Shwachman-Diamond – SRP54
• Síndrome de Shwachman-Diamond – EIF6
• Trombocitopenia Amegacariocítica Congênita – MPL

Doenças Hepáticas e Gastrointestinais

• Agenesia Pancreática – PDX1
• Agenesia Pancreática – ZNF808
• Agenesia Pancreática – PTF1A
• Colestase e Surdez – USP53
• Colestase Intra-hepática Familial Progressiva – ABCB11
• Colestase Intra-hepática Familial Progressiva – ABCB4
• Colestase Intra-hepática Familial Progressiva – ATP8B1
• Colestase Intra-hepática Familial Progressiva – TJP2
• Colestase Intra-hepática Familial Progressiva – NR1H4
• Colestase Intra-hepática Familial Progressiva – SLC51A
• Colestase Intra-hepática Familial Progressiva – ZFYVE19
• Colestase Intra-hepática Familial Progressiva – MYO5B
• Colestase Intra-hepática Familial Progressiva – SEMA7A
• Defeito de Conjugação de Ácidos Biliares – BAAT
• Defeito de Síntese de Ácidos Biliares – CYP7B1
• Deficiência Congênita de Lactase – LCT
• Deficiência de Pró-proteína Convertase 1/3 – PCSK1
• Diarréia Congênita – SLC26A3
• Diarréia Congênita – DGAT1
• Diarréia Congênita – NEUROG3
• Intolerância à Frutose – ALDOB
• Má absorção de Glicose e Galactose – SLC5A1
• Síndrome de Crigler-Najjar – UGT1A1

Doenças Imunológicas

• Agamaglobulinemia – BLNK
• Agamaglobulinemia – CD79A
• Agamaglobulinemia – CD79B
• Agamaglobulinemia – IGLL1
• Agamaglobulinemia – PIK3R1
• Agamaglobulinemia – IGHM
• Agamaglobulinemia – POU2AF1
• Agamaglobulinemia – SH3KBP1
• Agamaglobulinemia – SLC39A7
• Agamaglobulinemia – SPI1
• Agamaglobulinemia – TCF3
• Agamaglobulinemia – PIK3CD
• Agamaglobulinemia Ligada ao X – BTK
• Agamaglobulinemia, Anomalias Distais de Membros e Malformações Urogenitais – TOP2B
• Anomalias Plaquetárias, Eosinofilia e Doença Inflamatória Imune-mediada – ARPC1B
• Atimia Congênita – PAX1
• Deficiência de Adesão Leucocitária – FERMT3
• Deficiência de Adesão Leucocitária – ITGB2
• Deficiência de Componente 3 de Complemento – C3
• Deficiência de Fator Intrínseco – CBLIF
• Deficiência de Linfócitos T, Alopecia Congênita e Distrofia Ungueal – FOXN1
• Deficiência de Purina Nucleosídeo Fosforilase – PNP
• Desregulação Imunológica, Poliendocrinopatia e Enteropatia – FOXP3
• Disgenesia Reticular – AK2
• Doença Autoinflamatória Sistêmica com Vasculite – LYN
• Doença Granulomatosa Crônica – CYBA
• Doença Granulomatosa Crônica – CYBB
• Doença Granulomatosa Crônica – NCF2
• Doença Granulomatosa Crônica – NCF4
• Doença Granulomatosa Crônica – CYBC1
• Imunodeficiência Combinada – DOCK2
• Imunodeficiência Combinada – POLD1
• Imunodeficiência Combinada – POLD2
• Imunodeficiência Combinada Associada a ZAP70 – ZAP70
• Imunodeficiência Combinada, Anemia Megaloblástica e Hiperhomocisteinemia – MTHFD1
• Imunodeficiência de Células T – ORAI1
• Imunodeficiência de Células T – CARMIL2
• Imunodeficiência e Hiper-IgM – AICDA
• Imunodeficiência e Hiper-IgM – CD40
• Imunodeficiência e Hiper-IgM – CD40LG
• Imunodeficiência e Hiper-IgM – UNG
• Imunodeficiência e Hiper-IgM – INO80
• Imunodeficiência Grave Combinada (SCID) – CD247
• Imunodeficiência Grave Combinada (SCID) – CORO1A
• Imunodeficiência Grave Combinada (SCID) – ADA
• Imunodeficiência Grave Combinada (SCID) – BCL10
• Imunodeficiência Grave Combinada (SCID) – CARD11
• Imunodeficiência Grave Combinada (SCID) – CD3D
• Imunodeficiência Grave Combinada (SCID) – CD3E
• Imunodeficiência Grave Combinada (SCID) – CD3G
• Imunodeficiência Grave Combinada (SCID) – CTPS1
• Imunodeficiência Grave Combinada (SCID) – IKBKB
• Imunodeficiência Grave Combinada (SCID) – IL2RG
• Imunodeficiência Grave Combinada (SCID) – IL7R
• Imunodeficiência Grave Combinada (SCID) – JAK3
• Imunodeficiência Grave Combinada (SCID) – LAT
• Imunodeficiência Grave Combinada (SCID) – LCK
• Imunodeficiência Grave Combinada (SCID) – MALT1
• Imunodeficiência Grave Combinada (SCID) – MAP3K14
• Imunodeficiência Grave Combinada (SCID) – PTPRC
• Imunodeficiência Grave Combinada (SCID) – RAC2
• Imunodeficiência Grave Combinada (SCID) – RAG1
• Imunodeficiência Grave Combinada (SCID) – RAG2
• Imunodeficiência Grave Combinada (SCID) – RASGRP1
• Imunodeficiência Grave Combinada (SCID) – TFRC
• Imunodeficiência Grave Combinada (SCID) – IRF4
• Imunodeficiência Grave Combinada (SCID) – ITPKB
• Imunodeficiência Grave Combinada (SCID) – LCP2
• Imunodeficiência Grave Combinada (SCID) – SASH3
• Imunodeficiência Grave Combinada (SCID) e Hipoglicemia – HYOU1
• Imunodeficiência Grave Combinada (SCID) e Sensibilidade à Radiação – DCLRE1C
• Imunodeficiência, Defeito do Magnésio, Infecção por Epstein-Barr e Neoplasia – MAGT1
• Imunodeficiência, Linfoproliferação e Autoimunidade – IL2RA
• Imunodeficiência, Linfoproliferação e Autoimunidade – IL2RB
• Infecções Piogênicas Recorrentes – MYD88
• Infecções Piogênicas Recorrentes – IRAK1
• Infecções Piogênicas Recorrentes – IRAK4
• Infecções Piogênicas Recorrentes – TIRAP
• Linfedema Primário, Mielodisplasia, Imunodeficiência e Leucemia Mielóide Aguda – GATA2
• Linfohistiocitose Hemofagocítica – PRF1
• Linfohistiocitose Hemofagocítica – STX11
• Linfohistiocitose Hemofagocítica – STXBP2
• Linfohistiocitose Hemofagocítica – UNC13D
• Linfohistiocitose Hemofagocítica – FAAP24
• Linfohistiocitose Hemofagocítica – RC3H1
• Linfohistiocitose Hemofagocítica – RHOG
• Linfohistiocitose Hemofagocítica e Linfomas Subcutâneos de Células T Paniculite-like – HAVCR2
• Neutropenia Congênita – ELANE
• Neutropenia Congênita – G6PC3
• Neutropenia Congênita – GFI1
• Neutropenia Congênita – HAX1
• Neutropenia Congênita – JAGN1
• Neutropenia Congênita – VPS45
• Neutropenia Congênita – CLPB
• Neutropenia Congênita – CSF3R
• Síndrome de Chediak-Higashi – LYST
• Síndrome de Griscelli – RAB27A
• Síndrome de Wiskott-Aldrich – WAS
• Síndrome de Wiskott-Aldrich – WIPF1
• Síndrome do Linfócito Desnudo – TAP1
• Síndrome do Linfócito Desnudo – TAP2
• Imunodeficiência Grave Combinada (SCID) e Hipoglicemia – HYOU1
• Imunodeficiência Grave Combinada (SCID) e Sensibilidade à Radiação – DCLRE1C
• Síndrome do Linfócito Desnudo – TAPBP
• Síndrome do Linfócito Desnudo – B2M
• Síndrome do Linfócito Desnudo – CIITA
• Síndrome do Linfócito Desnudo – RFX5
• Síndrome do Linfócito Desnudo – RFXANK
• Síndrome do Linfócito Desnudo – RFXAP
• Síndrome Hiper-IgE – DOCK8
• Síndrome Hiper-IgE – PGM3
• Síndrome Linfoproliferativa – SH2D1A
• Síndrome Linfoproliferativa – XIAP
• Síndrome Linfoproliferativa – CD27
• Síndrome Linfoproliferativa – CD70
• Síndrome Linfoproliferativa – ITK
• Síndrome Linfoproliferativa Autoimune (ALPS) – FAS
• Síndrome Linfoproliferativa Autoimune (ALPS) – FASLG
• Síndrome Linfoproliferativa Autoimune (ALPS) – CASP8
• Síndrome Linfoproliferativa Autoimune (ALPS) – CTLA4
• Síndrome Linfoproliferativa Autoimune (ALPS) – NFKB1
• Síndrome Linfoproliferativa Autoimune (ALPS) – PRKCD
• Síndrome WHIM – CXCR2
• Síndrome WHIM – CXCR4
• Susceptibilidade a Doença Meningocócica – CFP
• Susceptibilidade a Hepatite A Fulminante – IL18BP
• Susceptibilidade a Infecções por Micobactérias – IFNGR1
• Susceptibilidade a Infecções por Micobactérias – IFNGR2
• Susceptibilidade a Infecções por Micobactérias – IL12B
• Susceptibilidade a Infecções por Micobactérias – IL12RB1
• Susceptibilidade a Infecções por Micobactérias – IRF8
• Susceptibilidade a Infecções por Micobactérias – RORC
• Susceptibilidade a Infecções por Micobactérias – IFNG
• Susceptibilidade a Infecções por Micobactérias – IL12RB2
• Susceptibilidade a Infecções por Micobactérias – IL23R
• Susceptibilidade a Infecções por Micobactérias – JAK1
• Susceptibilidade a Infecções por Micobactérias – SPPL2A
• Susceptibilidade a Infecções por Micobactérias – TBX21
• Susceptibilidade a Infecções por Micobactérias – SP110
• Susceptibilidade a Infecções por Micobactérias e Virais – STAT1
• Susceptibilidade a Infecções por Micobactérias e Virais – TYK2

Doenças Neurológicas

• Atrofia Muscular Espinhal – SMN1
• Crises Encefalomiopáticas Metabólicas Recorrentes, Rabdomiólise, Arritmias Cardíacas e Neurodegeneração – TANGO2
• Deficiência Cerebral de Creatina – GATM
• Deficiência Cerebral de Creatina – GAMT
• Deficiência de Piridoxamina 5-Fosfato Oxidase – PNPO
• Deficiência de Transporte Cerebral de Folato – FOLR1
• Distonia Dopa-Responsiva – SPR
• Distrofia Muscular de Duchenne – DMD
• Doença de Segawa – TH
• Encefalopatia Epiléptica – KCNT1
• Encefalopatia Glicínica – AMT
• Encefalopatia Glicínica – GLDC
• Epilepsia Neonatal Familial Benigna – KCNQ2
• Epilepsia Responsiva à Piridoxina – PLPBP
• Epilepsia Responsiva à Piridoxina – ALDH7A1
• Esclerose Tuberosa – TSC1
• Esclerose Tuberosa – TSC2
• Hiperecpléxia – GLRA1
• Hiperecpléxia – GLRB
• Hiperecpléxia – SLC6A5
• Miastenia Congênita – LAMB2
• Miastenia Congênita – PLEC
• Miastenia Congênita – ALG14
• Miastenia Congênita – ALG2
• Miastenia Congênita – CHRNA1
• Miastenia Congênita – CHRNB1
• Miastenia Congênita – CHRND
• Miastenia Congênita – CHRNE
• Miastenia Congênita – PREPL
• Miastenia Congênita – TEFM
• Miastenia Congênita – TOR1AIP1
• Miastenia Congênita – VAMP1
• Miastenia Congênita – SLC25A1
• Miastenia Congênita – ASCC3
• Miastenia Congênita – RAPSN
• Miastenia Congênita – CHAT
• Miastenia Congênita – LAMA5
• Miastenia Congênita – MYO9A
• Miastenia Congênita – MUSK
• Miastenia Congênita – PURA
• Miastenia Congênita – RPH3A
• Miastenia Congênita – SNAP25
• Miastenia Congênita – LRP4
• Miastenia Congênita – AGRN
• Miastenia Congênita – COL13A1
• Miastenia Congênita – COLQ
• Miastenia Congênita – DOK7
• Miastenia Congênita – DPAGT1
• Miastenia Congênita – GFPT1
• Miastenia Congênita – SLC18A3
• Miastenia Congênita – SLC5A7
• Miastenia Congênita – SYT2
• Miastenia Congênita – CHD8
• Miastenia Congênita e Hiperexcitabilidade Cortical – UNC13A
• Miastenia Congênita e Paralisias Periódicas – SCN4A
• Miopatia Centronuclear – MTM1
• Miopatia e Metabolismo Anormal de Lipídios (Deficiência de Desidrogenases Múltiplas) – FLAD1
• Neuropatia e Atrofia Óptica – PDXK
• Neuropatia por Sorbitol – SORD
• Parkinsonismo-Distonia Infantil – SLC18A2
• Síndrome de Deficiência de GLUT1 – SLC2A1
• Síndrome de Depleção do DNA Mitocondrial – TK2
• Síndrome Distonia-Tremor – IMPDH2

Doenças Pulmonares

• Fibrose Cística – CFTR

Doenças Renais

• Acidose Tubular Renal Distal – ATP6V0A4
• Acidose Tubular Renal Distal e Surdez Neurossensorial Progressiva – ATP6V1B1
• Diabetes Insipidus Nefrogênico – AQP2
• Diabetes Insipidus Nefrogênico – AVPR2
• Síndrome de Bartter – BSND
• Síndrome de Bartter – CLCNKA
• Síndrome de Bartter – CLCNKB
• Síndrome de Bartter – KCNJ1
• Síndrome de Bartter – SLC12A1
• Síndrome de Bartter – MAGED2
• Síndrome de Fechtner – MYH9
• Síndrome Nefrótica – COQ8B

Erros Inatos do Metabolismo

• Acidemia Glutárica (Acidúria Glutárica) – GCDH
• Acidemia Isovalérica (Acidúria Isovalérica) – IVD
• Acidemia Metilmalônica e Homocisteinemia – HCFC1
• Acidemia Propiônica (Acidúria Propiônica) – PCCA
• Acidemia Propiônica (Acidúria Propiônica) – PCCB
• Acidúria Alfa-Metilacetoacética – ACAT1
• Acidúria Argininosuccínica – ASL
• Acidúria Malônica e Metilmalônica – ACSF3
• Acidúria Metilmalônica (Acidemia Metilmalônica) – CD320
• Acidúria Metilmalônica (Acidemia Metilmalônica) – MMAA
• Acidúria Metilmalônica (Acidemia Metilmalônica) – MMAB
• Acidúria Metilmalônica (Acidemia Metilmalônica) – MMUT
• Acidúria Metilmalônica e Homocistinúria – ABCD4
• Acidúria Metilmalônica e Homocistinúria – LMBRD1
• Acidúria Metilmalônica e Homocistinúria – MMACHC
• Acidúria Metilmalônica e Homocistinúria – MMADHC
• Adrenoleucodistrofia – ABCD1
• Alfa Manosidose – MAN2B1
• Anemia Megaloblástica e Deficiência Cerebral de Folato – DHFR
• Argininemia – ARG1
• Cistinose Nefropática – CTNS
• Cistinúria – SLC7A9
• Citrulinemia – ASS1
• Citrulinemia – SLC25A13
• Coproporfiria Hereditária – CPOX
• Defeito Congênito de Síntese de Ácidos Biliares – AKR1D1
• Defeito Congênito de Síntese de Ácidos Biliares – AMACR
• Defeito Congênito de Síntese de Ácidos Biliares – HSD3B7
• Defeito Congênito de Síntese de Ácidos Biliares – ABCD3
• Defeito Congênito de Síntese de Ácidos Biliares – ACOX2
• Deficiência de 3-Hidroxi-3-Metilglutaril-CoA Liase – HMGCL
• Deficiência de 3-Hidroxi-3-Metilglutaril-CoA Sintase 2 – HMGCS2
• Deficiência de 3-Hidroxi-acil-CoA Desidrogenase – HADH
• Deficiência de Ácido Ceto de Cadeia Ramificada Desidrogenase Kinase – BCKDK
• Deficiência de Acil-CoA Desidrogenase de Cadeia Média – ACADM
• Deficiência de Acil-CoA Desidrogenase de Cadeia Muito Longa – ACADVL
• Deficiência de Acil-CoA Desidrogenase Múltipla – ETFA
• Deficiência de Acil-CoA Desidrogenase Múltipla – ETFB
• Deficiência de Acil-CoA Desidrogenase Múltipla – ETFDH
• Deficiência de Anidrase Carbônica VA – CA5A
• Deficiência de Biotinidase – BTD
• Deficiência de Carbamoil Fosfato Sintetase I – CPS1
• Deficiência de Carnitina Palmitoiltransferase I – CPT1A
• Deficiência de Carnitina Palmitoiltransferase II Infantil – CPT2
• Deficiência de Carnitina-Acilcarnitina Translocase – SLC25A20
• Deficiência de Fosfoenolpiruvato Carboxiquinase Cistólico – PCK1
• Deficiência de Fosfoglicerato Desidrogenase – PHGDH
• Deficiência de Fosfoserina Aminotransferase – PSAT1
• Deficiência de Fosfoserina Fosfatase – PSPH
• Deficiência de Frutose-1,6-Bisfosfatase – FBP1
• Deficiência de Holocarboxilase Sintetase – HLCS
• Deficiência de Isobutiril-CoA Desidrogenase – ACAD8
• Deficiência de L-Amino Ácido Aromático Descarboxilase – DDC
• Deficiência de Lipase Ácida Lisossomal – LIPA
• Deficiência de Metil-malonil-CoA Epimerase – MCEE
• Deficiência de N-Acetilglutamato Sintase – NAGS
• Deficiência de Ornitina Transcarbamilase – OTC
• Deficiência de Proteína Trifuncional Mitocondrial – HADHA
• Deficiência de Proteína Trifuncional Mitocondrial – HADHB
• Deficiência de Succinil-CoA:3-Oxoácido-CoA Transferase – OXCT1
• Deficiência de Sucrase-Isomaltase – SI
• Deficiência Sistêmica Primária de Carnitina – SLC22A5
• Distonia Dopa-Responsiva – GCH1
• Distúrbio Congênito da Glicosilação (CDG) Ib – MPI
• Distúrbio Congênito da Glicosilação (CDG) IIM – SLC35A2
• Distúrbio Congênito da Glicosilação (CDG) IIN – SLC39A8
• Distúrbio Congênito da Glicosilação (CDG) It – PGM1
• Distúrbio Congênito da Glicosilação (CDG) Iz – CAD
• Doença de Fabry – GLA
• Doença de Gaucher – GBA1
• Doença do Xarope de Bordo – BCKDHA
• Doença do Xarope de Bordo – BCKDHB
• Doença do Xarope de Bordo – DBT
• Encefalopatia Relacionada ao Transporte de Malato-Aspartato – GOT2
• Fenilcetonúria – PAH
• Galactosemia – GALE
• Galactosemia – GALK1
• Galactosemia – GALM
• Galactosemia – GALT
• Glicogenose 0A – GYS2
• Glicogenose 0B – GYS1
• Glicogenose 12 (Deficiência de Aldolase) – ALDOA
• Glicogenose 1A (Doença de Von Gierke) – G6PC1
• Glicogenose 1B/1C – SLC37A4
• Glicogenose 2 (Doença de Pompe) – GAA
• Glicogenose 3 (Doença de Forbes) – AGL
• Glicogenose 4 (Doença de Andersen) – GBE1
• Glicogenose 6 (Doença de Hers) – PYGL
• Glicogenose 9A1 – PHKA2
• Glicogenose 9B – PHKB
• Glicogenose 9C – PHKG2
• Hiperfenilalaninemia Deficiente de BH4 – PCBD1
• Hiperfenilalaninemia Deficiente de BH4 – PTS
• Hiperfenilalaninemia Deficiente de BH4 – QDPR
• Hiperfenilalaninemia, Distonia e Distúrbio do Desenvolvimento Neurológico – DNAJC12
• Hipermetioninemia e Deficiência de S-Adenosil-Homocisteína Hidrolase – AHCY
• Hipofosfatasia – ALPL
• Homocistinúria – MTHFR
• Homocistinúria – CBS
• Homocistinúria e Anemia Megaloblástica – MTR
• Homocistinúria e Anemia Megaloblástica – MTRR
• Intolerância à Proteína Lisinúrica – SLC7A7
• Leucodistrofia Metacromática – ARSA
• Lipofuscinose Ceróide 2 (CLN 2) – TPP1
• Má Absorção de Folato Hereditária – SLC46A1
• Miocardiopatia e Degeneração de Retina Progressiva – SLC6A6
• Mucopolissacaridose 1H (Síndrome de Hurler e/ou Scheie) – IDUA
• Mucopolissacaridose 2 (Síndrome de Hunter) – IDS
• Mucopolissacaridose 3B (Síndrome de Sanfilippo) – NAGLU
• Mucopolissacaridose 4A (Síndrome de Morquio) – GALNS
• Mucopolissacaridose 6 (Síndrome de Maroteaux-Lamy) – ARSB
• Mucopolissacaridose 7 (Síndrome de Sly) – GUSB
• Niemann-Pick A/B – SMPD1
• Porfiria Eritropoiética Congênita – UROS
• Síndrome de Hiperornitinemia-Hiperamonemia-Homocitrulinúria – SLC25A15
• Síndrome Fanconi-Bickel – SLC2A2
• Sitosterolemia – ABCG5
• Sitosterolemia – ABCG8
• Tirosinemia – FAH
• Tirosinemia – HPD
• Tirosinemia – TAT
• Xantomatose Cérebro-tendínea – CYP27A1

Farmacogenética

• Hipertermia Maligna – CACNA1S
• Hipertermia Maligna – RYR1

Neoplasias

• Retinoblastoma – RB1