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Categoria:

Descrição

O Teste da Bochechinha é um exame capaz de identificar mais de 340 doenças genéticas tratáveis, que se manifestam na primeira infância.

Além de complementar o teste do pezinho tradicional, o Teste da Bochechinha amplia substancialmente o número de doenças investigadas.

A análise do DNA permite a identificação da causa genética de doenças graves e silenciosas, muitas vezes antes do desenvolvimento de quaisquer sinais e sintomas, ensejando a possibilidade de ação preventiva, garantindo assim uma infância mais saudável.

O teste pode ser realizado com uma simples amostra da mucosa bucal, de onde será extraído o DNA. A coleta é indolor e pode ser feita em qualquer idade, a partir do nascimento.

Doenças Analisadas

Deficiências do Metabolismo de Vitaminas e Minerais
Abetalipoproteinemia (MTTP)
Acrodermatite Enteropática (Deficiência de Zinco) (SLC39A4)
Anemia Megaloblástica e Deficiência Cerebral de Folato (DHFR)
Anemia Megaloblástica Responsiva a Folato (SLC19A1)
Deficiência de Cobalamina (THAP11, ZNF143)
Deficiência de Cofator de Molibdênio (MOCS1)
Deficiência de Transcobalamina II (TCN2)
Deficiência de Transporte Cerebral de Folato (FOLR1)
Deficiência de Vitamina E (TTPA)
Doença de Menkes (ATP7A)
Doença de Wilson (ATP7B)
Epilepsia Responsiva à Piridoxina (ALDH7A1, PLPBP)
Hipomagnesemia Intestinal (TRPM6)
Hipomagnesemia Renal (CLDN16, CLDN19)
Síndrome Brown-Vialetto-Van Laere (SLC52A2, SLC52A3)
Síndrome de Disfunção do Metabolismo de Tiamina (SLC25A19, SLC19A3, TPK1)

Doenças Endócrinas
Coreoatetose, Hipotireoidismo Congênito e Disfunção Pulmonar (NKX2-1)
Deficiência Combinada de Hormônios Hipofisários (LHX3, LHX4, OTX2, POU1F1,
PROP1, SOX3)
Deficiência de Corticosterona Metiloxidase (CYP11B2)
Deficiência de Diidrolipoamida Desidrogenase (DLD)
Deficiência de Glicocorticóide (MC2R, MRAP, NNT)
Deficiência de Transportador de Monocarboxilato 1 e Hipoglicemia Hiperinsulinêmica
(SLC16A1)
Deficiência de TRH (TRH)
Diabetes Neonatal (INS)
Diabetes Neonatal e Hipotireoidismo Congênito (GLIS3)
Disgenesia de Tireoide (TUBB1)
Disormonogênese Tireoidiana (DUOX2, DUOXA2, IYD, SLC5A5, TG, TPO)
Displasia Septo-Óptica (HESX1)
Hiperparatireoidismo Neonatal Grave (CASR)
Hiperplasia Adrenal Congênita (CYP11B1, CYP17A1, HSD3B2)
Hiperplasia Adrenal Congênita Lipóide (STAR)
Hipoglicemia Hiperinsulinêmica (GLUD1, INSR)
Hipoglicemia Hiperinsulinêmica e Diabetes Neonatal (ABCC8, GCK, KCNJ11)
Hipoplasia Adrenal Congênita (NR0B1)
Hipotireoidismo Central Congênito (IRS4)
Hipotireoidismo Central e Surdez (TBL1X)
Hipotireoidismo Congênito (FOXE1, GBP1, SLC26A7, IGSF1, NKX2-5, PAX8,
THRA, TRHR, TSHB, TSHR)
Pseudohipoaldosteronismo (SCNN1A, SCNN1B, SCNN1G)
Raquitismo Deficiente de Hidroxilação de Vitamina D (CYP27B1, CYP2R1)
Raquitismo Dependente de Vitamina D (VDR)
Raquitismo Hipofosfatêmico (PHEX)
Síndrome de Pendred (SLC26A4)
Tireoide Ectópica (CDCA8)

Doenças Esqueléticas
Osteogênese Imperfeita (COL1A1, COL1A2)

Doenças Hematológicas
Afibrinogenemia Congênita (FGA)
Anemia Falciforme, Talassemia e Outras Hemoglobinopatias (HBB)
Deficiência Combinada de Fatores de Coagulação Dependentes de Vitamina K (GGCX,
VKORC1)
Hemofilia A* (*Não inclui inversão intrônica) (F8)
Hemofilia B (F9)
Púrpura Trombocitopênica Trombótica Congênita (ADAMTS13)
Trombocitopenia Amegacariocítica Congênita (MPL)

Doenças Hepáticas e Gastrointestinais
Colestase e Surdez (USP53)
Colestase Intra-Hepática Familial Progressiva (ABCB4, ABCB11, ATP8B1, TJP2)
Deficiência Congênita de Lactase (LCT)
Diarréia Congênita (DGAT1, NEUROG3, SLC26A3)
Intolerância à Fructose (ALDOB)
Malabsorção de Glicose e Galactose (SLC5A1)
Síndrome de Crigler-Najjar (UGT1A1)

Doenças Imunológicas
Agamaglobulinemia (BLNK, CD79A, CD79B, IGLL1, PIK3R1)
Agamaglobulinemia Ligada Ao X (BTK)
Deficiência de Linfócitos T (ZAP70)
Deficiência de Linfócitos T, Alopecia Congênita e Distrofia Ungueal (FOXN1)
Deficiência de Mieloperoxidase (MPO)
Deficiência de Purina Nucleosídeo Fosforilase (PNP)
Desregulação Imunológica, Poliendocrinopatia e Enteropatia (IPEX) (FOXP3)
Disgenesia Reticular (AK2)
Doença Granulomatosa Crônica (CGD) (CYBA, CYBB, CYBC1, NCF2, NCF4)
Imunodeficiência de Células T (CD247, CORO1A, ORAI1)
Imunodeficiência e Hiper-IgM (AICDA, CD40, CD40LG, UNG)
Imunodeficiência Grave Combinada (SCID) (ADA, BCL10, CARD11, CD3D,
CD3E, CD3G, CTPS1, DCLRE1C, DOCK2, FCHO1, IKBKB, IL2RA, IL2RG,
IL7R, JAK3, LAT, LCK, MALT1, MAP3K14, NHEJ1, PRKDC, PTPRC, RAC2,
RAG1, RAG2, RASGRP1, TFRC)
Imunodeficiência Grave Combinada (SCID) e Hipoglicemia (HYOU1)
Imunodeficiência, Defeito do Magnésio, Infecção por Epstein-Barr e Neoplasia
(MAGT1)
Infecções Piogênicas Recorrentes (MYD88)
Linfedema Primário, Mielodisplasia, Imunodeficiência e Leucemia Mielóide Aguda
(GATA2)
Linfohistiocitose Hemofagocítica (PRF1, STX11, STXBP2, UNC13D)
Neutropenia Congênita (CXCR2)
Neutropenia Congênita Grave (ELANE, G6PC3, GFI1, HAX1, JAGN1, VPS45)
Síndrome de Falência da Medula Óssea (DNAJC21)
Síndrome de Shwachman-Diamond (EFL1, SBDS, SRP54)
Síndrome de Wiskott-Aldrich (WAS, WIPF1)
Síndrome do Linfócito Desnudo (CIITA, RFX5, RFXANK, RFXAP, TAP1, TAP2,
TAPBP)
Síndrome Linfoproliferativa (SH2D1A, XIAP)
Síndrome WHIM (CXCR4)
Susceptibilidade a Infecções por Micobactérias (IFNGR1, IFNGR2, IL12B,
IL12RB1, IRF8, RORC)
Susceptibilidade a Infecções por Micobactérias e Virais (STAT1)

Doenças Neurológicas
Atrofia Muscular Espinhal (SMN1)
Crises Encefalomiopáticas Metabólicas Recorrentes, Rabdomiólise, Arritmias Cardíacas
e Neurodegeneração (TANGO2)
Distrofia Muscular de Duchenne (DMD)
Hiperecplexia 1 (GLRA1)
Hiperecplexia 2 (GLRB)
Hiperecplexia 3 (SLC6A5)
Miastenia congênita associada a deficiência do receptor de aceticolina (RAPSN)
Miopatia e Metabolismo Anormal de Lipídios (Deficiência de Desidrogenases
Múltiplas) (FLAD1)
Neuropatia e Atrofia Óptica (PDXK)
Neuropatia por Sorbitol (SORD)

Doenças Pulmonares
Fibrose Cística (CFTR)

Doenças Renais
Acidose Tubular Renal Distal (ATP6V0A4)
Acidose Tubular Renal Distal e Surdez Neurosensorial Progressiva (ATP6V1B1)
Diabetes Insipidus Nefrogênico (AQP2, AVPR2)
Síndrome de Bartter (BSND, CLCNKA, CLCNKB, KCNJ1, SLC12A1)
Síndrome de Fechtner (MYH9)

Erros Inatos do Metabolismo
Acidemia Glutárica (GCDH)
Acidemia Isovalérica (IVD)
Acidemia Metilmalônica (MCEE)
Acidemia Propiônica (PCCA, PCCB)
Acidúria Alfa-Metilacetoacética (ACAT1)
Acidúria Argininosuccínica (ASL)
Acidúria Metilmalônica (CD320, MMAA, MMAB, MMUT)
Acidúria Metilmalônica e Homocistinúria (ABCD4, HCFC1, LMBRD1, MMACHC,
MMADHC) Adrenoleucodistrofia (ABCD1)
Alfa-manosidose (MAN2B1)
AArgininemia (ARG1)
Cardiomiopatia e Degeneração de Retina Progressiva (SLC6A6)
Cistinose Nefropática (CTNS)
Cistinúria (SLC7A9)
Citrulinemia (ASS1, SLC25A13)
Defeito de Síntese de Ácidos Biliares (AKR1D1, AMACR, CYP7A1, CYP7B1,
HSD3B7, SLC27A5)
Deficiência Cerebral de Creatina (GAMT, GATM)
Deficiência de 3-Hidroxi-3-Metilglutaril-CoA Liase (HMGCL)
Deficiência de 3-Hidroxi-3-Metilglutaril-CoA Sintase 2 (HMGCS2)
Deficiência de 3-Hidroxi-acil-CoA Desidrogenase (HADH)
Deficiência de Ácido Ceto de Cadeia Ramificada Desidrogenase Kinase (BCKDK)
Deficiência de Acil-CoA Desidrogenase de Cadeia Média (ACADM)
Deficiência de Acil-CoA Desidrogenase de Cadeia Muito Longa (ACADVL)
Deficiência de Acil-CoA Desidrogenase Múltipla (ETFA, ETFB, ETFDH)
Deficiência de Biotinidase (BTD)
Deficiência de Carbamoil Fosfato Sintetase I (CPS1)
Deficiência de Carnitina Palmitoiltransferase I (CPT1A)
Deficiência de Carnitina Palmitoiltransferase II Infantil (CPT2)
Deficiência de Carnitina-Acilcarnitina Translocase (SLC25A20)
Deficiência de Fosfoenolpiruvato Carboxiquinase (PCK1)
Deficiência de Fosfoglicerato Desidrogenase (PHGDH)
Deficiência de Fosfoserina Aminotransferase (PSAT1)
Deficiência de Fosfoserina Fosfatase (PSPH)
Deficiência de Frutose-1,6-Bisfosfatase (FBP1)
Deficiência de Galactoquinase (Galactosemia) (GALK1)
Deficiência de Galactose Epimerase (Galactosemia) (GALE)
Deficiência de Holocarboxilase Sintetase (HLCS)
Deficiência de Isobutiril-CoA Desidrogenase (ACAD8)
Deficiência de L-Amino Ácido Aromático Descarboxilase (DDC)
Deficiência de Lipase Ácida Lisossomal (LIPA)
Deficiência de N-Acetilglutamato Sintase (NAGS)
Deficiência de Ornitina Transcarbamilase (OTC)
Deficiência de Piridoxamina 5-Primo-Fosfato Oxidase (PNPO)
Deficiência de Proteína Trifuncional Mitocondrial (HADHA, HADHB)
Deficiência de Succinil-CoA:3-Oxoácido-CoA Transferase (OXCT1)
Deficiência de Sucrase-Isomaltase (SI)
Deficiência de Timidina Quinase (TK2)
Deficiência Sistêmica Primária de Carnitina (SLC22A5)
Distonia Dopa-Responsiva (SPR)
Distúrbio Congênito da Glicosilação (CDG) Tipo Ib (MPI)
Distúrbio Congênito da Glicosilação (CDG) Tipo It (PGM1)
Distúrbio Congênito da Glicosilação (CDG) Tipo Iz (CAD)
Doença de Gaucher (GBA)
Doença de Segawa (TH)
Doença do Xarope de Bordo (BCKDHA, BCKDHB, DBT)
Encefalopatia Etilmalônica (ETHE1)
Encefalopatia Relacionada ao Transporte de Malato-Aspartato (GOT2)
Fenilcetonúria (PAH)
Galactosemia (GALT)
Galactosemia IV (GALM)
Glicogenose Tipo 0A (GYS2)
Glicogenose Tipo 0b (GYS1)
Glicogenose Tipo IA (G6PC1)
Glicogenose Tipo IB/IC (SLC37A4)
Glicogenose Tipo II (Pompe) (GAA)
Glicogenose Tipo III (AGL)
Glicogenose Tipo IV (GBE1)
Glicogenose Tipo IXA1 (PHKA2)
Glicogenose Tipo IXB (PHKB)
Glicogenose Tipo IXc (PHKG2)
Glicogenose Tipo VI (PYGL)
Glicogenose Tipo XII (Deficiência de Aldolase) (ALDOA)
Hipercolanemia (BAAT)
Hiperfenilalaninemia Deficiente de BH4 (GCH1, PCBD1, PTS, QDPR)
Hiperfenilalaninemia, Distonia e Deficiência Intelectual (DNAJC12)
Hipofosfatasia (ALPL)
Homocistinúria (MTHFR)
Homocistinúria e Anemia Megaloblástica (MTR, MTRR)
Intolerância à Proteína Lisinúrica (SLC7A7)
Leucodistrofia Metacromática (ARSA)
Lipofuscinose Ceróide Tipo 2 (CLN2) (TPP1)
Malabsorção de Folato Hereditária (SLC46A1)
Mucopolissacaridose Tipo I (Síndrome de Hurler e/ou Scheie) (IDUA)
Mucopolissacaridose Tipo II (IDS)
Mucopolissacaridose Tipo IVA (GALNS)
Mucopolissacaridose Tipo VI (ARSB)
Mucopolissacaridose Tipo VII (GUSB)
Neurodegeneração de Manifestação na Infância Responsiva a Biotina (SLC5A6)
Porfiria Eritropoiética Congênita (UROS)
Quilomicronemia (APOA5, APOC2, GPIHBP1, LMF1, LPL)
Síndrome de Anemia Megaloblástica Responsiva a Tiamina (SLC19A2)
Síndrome de Deficiência de GLUT1 (SLC2A1)
Síndrome de Hiperornitinemia-Hiperamonemia-Homocitrulinúria (SLC25A15)
Síndrome Fanconi-Bickel (SLC2A2)
Síndrome MIRAGE (SAMD9)
Sitosterolemia (ABCG5, ABCG8)
Tirosinemia (FAH, HPD, TAT)
Xantomatose Cérebro-Tendínea (CYP27A1)

Neoplasias
Retinoblastoma (RB1)

Surdez
Surdez (GJB2, GJB6)

Genes Analisados

ABCB11, ABCB4, ABCC8, ABCD1, ABCD4, ABCG5, ABCG8, ACAD8, ACADM, ACADVL, ACAT1, ADA, ADAMTS13, AGL, AICDA, AK2, AKR1D1, ALDH7A1, ALDOA, ALDOB, ALPL, AMACR, APOA5, APOC2, AQP2, ARG1, ARSA, ARSB, ASL, ASS1, ATP6V0A4, ATP6V1B1, ATP7A, ATP7B, ATP8B1, AVPR2, BAAT,
BCKDHA, BCKDHB, BCKDK, BCL10, BLNK, BSND, BTD, BTK, CAD, CARD11, CASR, CD247, CD320, CD3D, CD3E, CD3G, CD40, CD40LG, CD79A, CD79B,
CDCA8, CFTR, CIC, CIITA, CLCNKA, CLCNKB, CLDN16, CLDN19, COL1A1, COL1A2, CORO1A, CPS1, CPT1A, CPT2, CTNS, CTPS1, CXCR2, CXCR4, CYBA, CYBB,
CYBC1, CYP11B1, CYP11B2, CYP17A1, CYP27A1, CYP27B1, CYP2R1, CYP7A1, CYP7B1, DBT, DCLRE1C, DDC, DGAT1, DHFR, DLD, DMD, DNAJC12, DNAJC21, DOCK2, DUOX2, DUOXA2, EFL1, ELANE, ETFA, ETFB, ETFDH, ETHE1, F8, F9, FAH, FBP1, FCHO1, FGA, FLAD1, FOLR1, FOXE1, FOXN1, FOXP3,
G6PC1, G6PC3, GAA, GALE, GALK1, GALM, GALNS, GALT, GAMT, GATA2, GATM, GBA, GBE1, GBP1, GCDH, GCH1, GCK, GFI1, GGCX, GJB2, GJB6, GLIS3,
GLRA1, GLRB, GLUD1, GOT2, GPIHBP1, GUSB, GYS1, GYS2, HADH, HADHA, HADHB, HAX1, HBB, HCFC1, HESX1, HLCS, HMGCL, HMGCS2, HPD, HSD3B2,
HSD3B7, HYOU1, IDS, IDUA, IFNGR1, IFNGR2, IGLL1, IGSF1, IKBKB, IL12B, IL12RB1, IL2RA, IL2RG, IL7R, INS, INSR, IRF8, IRS4, IVD, IYD, JAGN1, JAK3, KCNJ1, KCNJ11, LAT, LCK, LCT, LHX3, LHX4, LIPA, LMBRD1, LMF1, LPL, MAGT1, MALT1, MAN2B1, MAP3K14, MC2R, MCEE, MMAA, MMAB, MMACHC,
MMADHC, MMUT, MOCS1, MPI, MPL, MPO, MRAP, MTHFR, MTR, MTRR, MTTP, MYD88, MYH9, NAGS, NCF2, NCF4, NEUROG3, NHEJ1, NKX2-1,
NKX2-5, NNT, NR0B1, ORAI1, OTC, OTX2, OXCT1, PAH, PAX8, PCBD1, PCCA, PCCB, PCK1, PDXK, PGM1, PHEX, PHGDH, PHKA2, PHKB, PHKG2, PIK3R1,
PLPBP, PNP, PNPO, POU1F1, PRF1, PRKDC, PROP1, PSAT1, PSPH, PTPRC, PTS, PYGL, QDPR, RAC2, RAG1, RAG2, RASGRP1, RB1, RFX5, RFXANK, RFXAP,
RORC, SAMD9, SBDS, SCNN1A, SCNN1B, SCNN1G, SH2D1A, SI, SLC12A1, SLC16A1, SLC19A1, SLC19A2, SLC19A3, SLC22A5, SLC25A13, SLC25A15,
SLC25A19, SLC25A20, SLC26A3, SLC26A4, SLC26A7, SLC27A5, SLC2A1, SLC2A2, SLC37A4, SLC39A4, SLC46A1, SLC52A2, SLC52A3, SLC5A1, SLC5A5,
SLC5A6, SLC6A5, SLC6A6, SLC7A7, SLC7A9, SMN1, SORD, SOX3, SPR, SRP54, STAR, STAT1, STX11, STXBP2, TANGO2, TAP1, TAP2, TAPBP, TAT, TBL1X,
TCN2, TFRC, TG, TH, THAP11, THRA, TJP2, TK2, TPK1, TPO, TPP1, TRH, TRHR, TRPM6, TSHB, TSHR, TTPA, TUBB1, UGT1A1, UNC13D, UNG, UROS, USP53,
VDR, VKORC1, VPS45, WAS, WIPF1, XIAP, ZAP70, ZNF143.

Coleta

O teste é realizado com uma simples amostra da mucosa bucal, de onde será extraído o DNA. A coleta é indolor, dura um minuto e pode ser feita a partir do nascimento até um ano de idade.

Relatório Exemplo

Exemplo relatório BabyVip

Prazo

Nossos relatórios são enviados aos pacientes por e-mail usualmente entre 20 e 30 dias após o recebimento das amostras.

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