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Descrição

O Teste da Bochechinha é um exame capaz de identificar mais de 300 doenças genéticas tratáveis, que se manifestam na primeira infância.

Além de complementar o teste do pezinho tradicional, o Teste da Bochechinha amplia substancialmente o número de doenças investigadas.

A análise do DNA permite a identificação da causa genética de doenças graves e silenciosas, muitas vezes antes do desenvolvimento de quaisquer sinais e sintomas, ensejando a possibilidade de ação preventiva, garantindo assim uma infância mais saudável.

O teste pode ser realizado com uma simples amostra da mucosa bucal, de onde será extraído o DNA. A coleta é indolor e pode ser feita em qualquer idade, a partir do nascimento.

Doenças Analisadas

SURDEZ

  • Surdez – GJB2
  • Surdez – GJB6

 

DOENÇAS NEUROLÓGICAS

  • Atrofia Muscular Espinhal – SMN1
  • Crises Encefalomiopáticas Metabólicas Recorrentes, Rabdomiólise, Arritmias Cardíacas e Neurodegeneração – TANGO2
  • Distrofia Muscular de Duchenne – DMD
  • Miopatia e Metabolismo Anormal de Lipídios (Deficiência de Desidrogenases Múltiplas) – FLAD1
  • Neuropatia e Atrofia Óptica – PDXK

 

DOENÇAS IMUNOLÓGICAS

  • Deficiência de Linfócitos T – ZAP70
  • Deficiência de Linfócitos T, Alopecia Congênita e Distrfia Ungueal – FOXN1
  • Deficiência de Mieloperoxidase – MPO
  • Deficiência de Purina Nucleosídeo Fosforilase – PNP
  • Desregulação Imunológica, Poliendocrinopatia e Enteropatia (IPEX) – FOXP3
  • Disgenesia Reticular – AK2
  • Doença Granulomatosa Crônica (CGD) – CYBA
  • Doença Granulomatosa Crônica (CGD) – CYBB
  • Doença Granulomatosa Crônica (CGD) – NCF2
  • Doença Granulomatosa Crônica (CGD) – NCF4
  • Imunodeficiência de Células T – CD247
  • Imunodeficiência de Células T – CORO1A
  • Imunodeficiência de Células T – ORAI1
  • Imunodeficiência e Hiper-IgM – AICDA
  • Imunodeficiência e Hiper-IgM – CD40
  • Imunodeficiência e Hiper-IgM – CD40LG
  • Imunodeficiência e Hiper-IgM – UNG
  • Imunodeficiência, Defeito do Magnésio, Infecção por Epstein-Barr e Neoplasia – MAGT1
  • Infecções Piogênicas Recorrentes – MYD88
  • Linfedema Primário, Mielodisplasia, Imunodeficiência e Leucemia Mielóide Aguda – GATA2
  • Linfohistiocitose Hemofagocítica – PRF1
  • Linfohistiocitose Hemofagocítica – STX11
  • Linfohistiocitose Hemofagocítica – STXBP2
  • Linfohistiocitose Hemofagocítica – UNC13D
  • Neutropenia Congênita – CXCR2
  • Neutropenia Congênita Grave – ELANE
  • Neutropenia Congênita Grave – G6PC3
  • Neutropenia Congênita Grave – GFI1
  • Neutropenia Congênita Grave – HAX1
  • Neutropenia Congênita Grave – JAGN1
  • Neutropenia Congênita Grave – VPS45
  • Síndrome de Falência da Medula Óssea – DNAJC21
  • Síndrome de Shwachman-Diamond – EFL1
  • Síndrome de Shwachman-Diamond – SBDS
  • Síndrome de Shwachman-Diamond – SRP54
  • Síndrome de Wiskott-Aldrich – WAS
  • Síndrome de Wiskott-Aldrich – WIPF1
  • Síndrome do Linfócito Desnudo – CIITA
  • Síndrome do Linfócito Desnudo – RFX5
  • Síndrome do Linfócito Desnudo – RFXANK
  • Síndrome do Linfócito Desnudo – RFXAP
  • Síndrome do Linfócito Desnudo – TAP1
  • Síndrome do Linfócito Desnudo – TAP2
  • Síndrome do Linfócito Desnudo – TAPBP
  • Síndrome Linfoproliferativa – SH2D1A
  • Síndrome Linfoproliferativa – XIAP
  • Síndrome WHIM – CXCR4
  • Susceptibilidade a Infecção por Micobactérias – IFNGR2
  • Susceptibilidade a Infecções por Micobactérias – IFNGR1
  • Susceptibilidade a Infecções por Micobactérias – IL12B
  • Susceptibilidade a Infecções por Micobactérias – IL12RB1
  • Susceptibilidade a Infecções por Micobactérias – IRF8
  • Susceptibilidade a Infecções por Micobactérias – RORC
  • Susceptibilidade a Infecções por Micobactérias e Virais – STAT1

 

DOENÇAS HEMATOLÓGICAS

  • Afibrinogenemia Congênita – FGA
  • Deficiência Combinada de Fatores de Coagulação Dependentes de Vitamina K – GGCX
  • Deficiência Combinada de Fatores de Coagulação Dependentes de Vitamina K – VKORC1
  • Hemofilia A* (*Não inclui inversão intrônica) – F8
  • Hemofilia B – F9
  • Púrpura Trombocitopênica Trombótica Congênita – ADAMTS13
  • Trombocitopenia Amegacariocítica Congênita – MPL

 

DEFICIÊNCIAS DO METABOLISMO DE VITAMINAS E MINERAIS

  • Abetalipoproteinemia – MTTP
  • Acrodermatite Enteropática (Deficiência de Zinco) – SLC39A4
  • Deficiência de Cofator de Molibdênio – MOCS1
  • Deficiência de Transcobalamina II – TCN2
  • Deficiência de Transporte Cerebral de Folato – FOLR1
  • Deficiência de Vitamina E – TTPA
  • Doença de Menkes – ATP7A
  • Doença de Wilson – ATP7B
  • Epilepsia Responsiva a Piridoxina – PLPBP
  • Epilepsia Responsiva à Piridoxina – ALDH7A1
  • Hipomagnesemia Intestinal – TRPM6
  • Hipomagnesemia Renal – CLDN16
  • Hipomagnesemia Renal – CLDN19
  • Hipomagnesemia Renal – CNNM2
  • Síndrome Brown-Vialetto-Van Laere – SLC52A2
  • Síndrome Brown-Vialetto-Van Laere – SLC52A3
  • Síndrome de Disfunção do Metabolismo de Tiamina – SLC25A19
  • Síndrome de Disfunção do Metabolismo de Tiamina – SLC19A3
  • Síndrome de Disfunção do Metabolismo de Tiamina – TPK1

 

DOENÇAS RENAIS

  • Acidose Tubular Renal Distal – ATP6V0A4
  • Acidose Tubular Renal Distal e Surdez Neurosensorial Progressiva – ATP6V1B1
  • Diabetes Insipidus Nefrogênico – AQP2
  • Diabetes Insipidus Nefrogênico – AVPR2
  • Síndrome de Bartter – BSND
  • Síndrome de Bartter – CLCNKA
  • Síndrome de Bartter – CLCNKB
  • Síndrome de Bartter – KCNJ1
  • Síndrome de Bartter – SLC12A1
  • Síndrome de Fechtner – MYH9

 

DOENÇAS ENDÓCRINAS

  • Deficiência Combinada de Hormônios Hipofisários – LHX3
  • Deficiência Combinada de Hormônios Hipofisários – LHX4
  • Deficiência Combinada de Hormônios Hipofisários – OTX2
  • Deficiência Combinada de Hormônios Hipofisários – POU1F1
  • Deficiência Combinada de Hormônios Hipofisários – PROP1
  • Deficiência Combinada de Hormônios Hipofisários – SOX3
  • Deficiência de Corticosterona Metiloxidase – CYP11B2
  • Deficiência de Diidrolipoamida Desidrogenase – DLD
  • Deficiência de Glicocorticóide – MC2R
  • Deficiência de Glicocorticóide – MRAP
  • Deficiência de Glicocorticóide – NNT
  • Deficiência de Transportador de Monocarboxilato 1 e Hipoglicemia Hiperinsulinêmica – SLC16A1
  • Deficiência de TRH – TRH
  • Diabetes Neonatal – INS
  • Diabetes Neonatal e Hipotireoidismo Congênito – GLIS3
  • Displasia Septo-óptica – HESX1
  • Hiperinsulinismo, Hipopituitarismo e Anomalias Endodermais e Craniofaciais – FOXA2
  • Hiperparatireoidismo Neonatal Grave – CASR
  • Hiperplasia Adrenal Congênita – CYP11B1
  • Hiperplasia Adrenal Congênita – CYP17A1
  • Hiperplasia Adrenal Congênita – HSD3B2
  • Hiperplasia Adrenal Congênita Lipóide – STAR
  • Hipoglicemia Hiperinsulinêmica – GLUD1
  • Hipoglicemia Hiperinsulinêmica – INSR
  • Hipoglicemia Hiperinsulinêmica e Diabetes Neonatal – ABCC8
  • Hipoglicemia Hiperinsulinêmica e Diabetes Neonatal – GCK
  • Hipoglicemia Hiperinsulinêmica e Diabetes Neonatal – KCNJ11
  • Hipoplasia Adrenal Congênita – NR0B1
  • Hipotireoidismo Central Congênito – IRS4
  • Hipotireoidismo Central e Surdez – TBL1X
  • Hipotireoidismo Congênito – IGSF1
  • Hipotireoidismo Congênito – NKX2-5
  • Hipotireoidismo Congênito – PAX8
  • Hipotireoidismo Congênito – THRA
  • Hipotireoidismo Congênito – TRHR
  • Hipotireoidismo Congênito – TSHB
  • Hipotireoidismo Congênito – TSHR
  • Pseudohipoaldosteronismo – SCNN1A
  • Pseudohipoaldosteronismo – SCNN1B
  • Pseudohipoaldosteronismo – SCNN1G
  • Raquitismo Deficiente de Hidroxilação de Vitamina D – CYP27B1
  • Raquitismo Deficiente de Hidroxilação de Vitamina D – CYP2R1
  • Raquitismo Dependente de Vitamina D – VDR
  • Raquitismo Hipofosfatêmico – PHEX

 

ERROS INATOS DO METABOLISMO

  • Adrenoleucodistrofia – ABCD1
  • Cardiomiopatia e Degeneração de Retina Progressiva – SLC6A6
  • Cistinose Nefropática – CTNS
  • Cistinúria – SLC7A9
  • Defeito de Síntese de Ácidos Biliares – AKR1D1
  • Defeito de Síntese de Ácidos Biliares – AMACR
  • Defeito de Síntese de Ácidos Biliares – CYP7A1
  • Defeito de Síntese de Ácidos Biliares – CYP7B1
  • Defeito de Síntese de Ácidos Biliares – HSD3B7
  • Defeito de Síntese de Ácidos Biliares – SLC27A5
  • Deficiência Cerebral de Creatina – GAMT
  • Deficiência Cerebral de Creatina – GATM
  • Deficiência de Frutose-1,6-Bisfosfatase – FBP1
  • Deficiência de Holocarboxilase Sintetase – HLCS
  • Deficiência de L-Amino Ácido Aromático Descarboxilase – DDC
  • Deficiência de Lipase Ácida Lisossomal – LIPA
  • Deficiência de Piridoxamina 5-Primo-Fosfato Oxidase – PNPO
  • Deficiência de Succinil-CoA:3-Oxoácido-CoA Transferase – OXCT1
  • Deficiência de Sucrase-Isomaltase – SI
  • Distonia Dopa-Responsiva – SPR
  • Distúrbio Congênito da Glicosilação (CDG) Tipo Ib – MPI
  • Distúrbio Congênito da Glicosilação (CDG) Tipo It – PGM1
  • Distúrbio Congênito da Glicosilação (CDG) Tipo Iz – CAD
  • Doença de Gaucher – GBA
  • Doença de Segawa – TH
  • Encefalopatia Etilmalônica – ETHE1
  • Encefalopatia Relacionada ao Transporte de Malato-Aspartato – GOT2
  • Glicogenose Tipo 0A – GYS2
  • Glicogenose Tipo IA – G6PC
  • Glicogenose Tipo IB/IC – SLC37A4
  • Glicogenose Tipo III – AGL
  • Glicogenose Tipo IV – GBE1
  • Glicogenose Tipo IXA1 – PHKA2
  • Glicogenose Tipo IXB – PHKB
  • Glicogenose Tipo VI – PYGL
  • Hipercolanemia – BAAT
  • Hipofosfatasia – ALPL
  • Homocistinúria – CBS
  • Homocistinúria – MTHFR
  • Leucodistrofia Metacromática – ARSA
  • Lipofuscinose Ceróide Tipo 2 (CLN2) – TPP1
  • Malabsorção de Folato Hereditária – SLC46A1
  • Mucopolissacaridose Tipo I (Síndrome de Hurler e/ou Scheie) – IDUA
  • Mucopolissacaridose Tipo II – IDS
  • Mucopolissacaridose Tipo IVA – GALNS
  • Mucopolissacaridose Tipo VI – ARSB
  • Mucopolissacaridose Tipo VII – GUSB
  • Quilomicronemia – APOA5
  • Quilomicronemia – APOC2
  • Quilomicronemia – GPIHBP1
  • Quilomicronemia – LMF1
  • Quilomicronemia – LPL
  • Síndrome de Anemia Megaloblástica Responsiva a Tiamina – SLC19A2
  • Síndrome de Deficiência de GLUT1 – SLC2A1
  • Síndrome Fanconi-Bickel – SLC2A2
  • Síndrome MIRAGE – SAMD9
  • Xantomatose Cérebro-tendínea – CYP27A1

 

NEOPLASIAS

Retinoblastoma – RB1

 

DOENÇAS HEPÁTICAS E GASTROINTESTINAIS

  • Colestase e Surdez – USP53
  • Colestase Intra-hepática Familial Progressiva – ABCB4
  • Colestase Intra-hepática Familial Progressiva – ATP8B1
  • Colestase Intra-hepática Familial Progressiva – TJP2
  • Colestase Intra-hepática Familial Progressiva – ABCB11
  • Deficiência Congênita de Lactase – LCT
  • Diarréia Congênita – DGAT1
  • Diarréia Congênita – NEUROG3
  • Diarréia Congênita – SLC26A3
  • Intolerância a Fructose – ALDOB
  • Malabsorção de Glicose e Galactose – SLC5A1
  • Síndrome de Crigler-Najjar – UGT1A1

Genes Pesquisados

ABCB11, ABCB4, ABCC8, ABCD1, ABCD4, ACADM, ACADVL, ACAT1, ADA, ADAMTS13, AGL, AICDA, AK2, AKR1D1, ALDH7A1, ALDOB, ALPL, AMACR, AQP2, ARG1, ARSA, ARSB, ASL, ASS1, ATP6V0A4, ATP6V1B1, ATP7A, ATP7B, ATP8B1, AVPR2, BAAT, BCKDHA, BCKDHB, BCKDK, BCL10, BLNK, BSND, BTD, BTK, CAD, CARD11, CASR, CBS, CD247, CD320, CD3D, CD3E, CD3G, CD40, CD40LG, CD79A, CD79B, CFTR, CIITA, CLCNKA, CLCNKB, CLDN16, CLDN19, CNNM2, CORO1A, CPS1, CPT1A, CPT2, CTNS, CTPS1, CYBA, CYBB, CYP11B1, CYP11B2, CYP17A1, CYP21A2, CYP27A1, CYP27B1, CYP2R1, CYP7A1, CYP7B1, DBT, DCLRE1C, DGAT1, DLD, DNAJC12, DOCK2, DUOX2, DUOXA2, ELANE, ETFA, ETFB, ETFDH, ETHE1, F8, F9, FAH, FBP1, FGA, FOLR1, FOXE1, FOXN1, FOXP3, G6PC, G6PC3, G6PD, GALE, GALK1, GALNS, GALT, GAMT, GATA2, GATM, GBA, GBE1, GCDH, GCH1, GCK, GFI1, GGCX, GJB2, GJB6, GLIS3, GLUD1, GUSB, GYS2, HADH, HADHA, HADHB, HAX1, HBB, HESX1, HLCS, HMGCL, HMGCS2, HPD, HSD3B2, HSD3B7, IDS, IDUA, IFNGR1, IFNGR2, IGLL1, IGSF1, IKBKB, IL12B, IL12RB1, IL2RA, IL2RG, IL7R, INS, INSR, IRF8, IVD, IYD, JAGN1, JAK3, KCNJ1, KCNJ11, LAT, LCK, LCT, LHX3, LHX4, LIPA, LMBRD1, LRRC8A, MAGT1, MALT1, MC2R, MMAA, MMAB, MMACHC, MMADHC, MOCS1, MPI, MPL, MPO, MRAP, MTHFR, MTR, MTRR, MTTP, MUT, MYD88, NAGLU, NAGS, NCF2, NCF4, NEUROG3, NHEJ1, NKX2-1, NKX2-5, NNT, NR0B1, ORAI1, OTC, OTX2, OXCT1, PAH, PAX8, PCBD1, PCCA, PCCB, PGM1, PHEX, PHGDH, PHKA2, PHKB, PLPBP, PNP, PNPO, POU1F1, PRF1, PRKDC, PROP1, PSAT1, PSPH, PTPRC, PTS, PYGL, QDPR, RAC2, RAG1, RAG2, RB1, RFX5, RFXANK, RFXAP, RORC, SBDS, SGSH, SH2D1A, SI, SLC12A1, SLC16A1, SLC19A2, SLC19A3, SLC22A5, SLC25A13, SLC25A15, SLC25A19, SLC25A20, SLC26A3, SLC26A4, SLC27A5, SLC2A1, SLC2A2, SLC37A4, SLC39A4, SLC46A1, SLC52A2, SLC52A3, SLC5A1, SLC5A5, SLC7A7, SLC7A9, SOX3, SPR, STAR, STAT1, STX11, STXBP2, TAP1, TAP2, TAPBP, TAT, TCN2, TFRC, TG, TH, THRA, THRB, TJP2, TPK1, TPO, TPP1, TRH, TRHR, TRPM6, TSHB, TSHR, TTPA, UGT1A1, UNC13D, UNG, VDR, VPS45, WAS, WIPF1, XIAP, ZAP70.

Coleta

O teste é realizado com uma simples amostra da mucosa bucal, de onde será extraído o DNA. A coleta é indolor, dura um minuto e pode ser feita em qualquer idade, a partir do nascimento.

Relatório Exemplo

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Prazo

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Nossos relatórios são enviados aos pacientes por e-mail usualmente entre 20 e 30 dias após o recebimento das amostras.

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