Descrição
O Painel de Câncer de Mama e Ovários Padrão-Ouro é um exame genético avançado que utiliza Sequenciamento de Nova Geração (NGS) para identificar variantes patogênicas associadas ao câncer hereditário, incluindo: análise dos 100 genes mais relevantes para predisposição ao câncer e inclui o PRS para câncer de mama feminino, validado na população brasileira. O exame realiza a análise de regiões promotoras de todos os genes do painel, identificando mutações que impactam a regulação genética, e cobre todas as variantes patogênicas em exons e 99,9% das variantes em íntrons registradas no ClinVar, com foco detalhado em BRCA1 e BRCA2, incluindo regiões não-codificantes importantes.
Genes Analisados
AIP AKT1 ALK APC ATM ATP4A ATR AXIN2 BAP1 BARD1 BLM BMPR1A BRCA1 BRCA2 BRIP1 CDC73 CDH1 CDK12 CDK4 CDKN1B CDKN1C CDKN2A CEBPA CHEK1 CHEK2 CTNNA1 DICER1 DIS3L2 EGFR EPCAM FANCA FANCC FANCL FANCM FH FLCN GATA2 GPC3 GREM1 HOXB13 IPMK KIT LZTR1 MAX MBD4 MEN1 MET MITF MLH1 MRE11 MSH2 MSH3 MSH6 MUTYH NBN NF1 NF2 NTHL1 PALB2 PDGFRA PHOX2B PIK3CA PMS2 POLD1 POLE POT1 PRKAR1A PTCH1 PTEN RABL3 RAD50 RAD51 RAD51B RAD51C RAD51D RB1 RECQL RECQL4 RET RNF43 RPS20 RUNX1 SDHA SDHAF2 SDHB SDHC SDHD SMAD4 SMARCA4 SMARCB1 SMARCE1 STK11 SUFU TERT TMEM127 TP53 TSC1 TSC2 VHL XRCC2
Indicações
Relevante para mulheres com histórico familiar de câncer de mama ou ovário. Pode identificar risco para desenvolvimento de câncer de mama e ovário hereditários.
Prazo
Entregamos o relatório em torno de 30 dias corridos da data em que recebemos a amostra.
