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Neste painel é realizado o sequenciamento completo (éxons e regiões intrônicas flanqueadoras) e avaliação do número de cópias (CNV) por sequenciamento de nova geração (NGS). São analisados 42 genes relacionados a câncer gástrico e colorretal (formas com ou sem polipose). O gene PMS2 é analisado por completo, contudo sua análise está sujeita a interferência de pseudogenes.
APC ATM AXIN2 BARD1 BLM BMPR1A BRCA1 BRCA2 BRIP1 CDH1 CDK4 CDKN2A CHEK2 EGFR EPCAM FANCC IPMK MBD4 MEN1 MET MLH1 MSH2 MSH3 MSH6 MUTYH NBN NTHL1 PALB2 PMS2 POLD1 POLE PTEN RABL3 RAD51C RAD51D RECQL RET RNF43 RPS20 SMAD4 STK11 TP53
Recomendado para pessoas com histórico familiar de câncer colorretal ou pólipos em idade jovem. Orienta estratégias de rastreamento e prevenção, como colonoscopias mais frequentes.
Passo a passo da coleta:
Entregamos o relatório em torno de 30 dias corridos da data em que recebemos a amostra.
