Sequenciamento completo do Exoma

Indicações

Este exame é uma ferramenta poderosa para diagnosticar milhares de doenças genéticas. O exame pode ser solicitado para pacientes com suspeita de doença genética já conhecida (exemplo: displasias esqueléticas, distrofias musculares) e para pacientes com quadro sugestivo de doença genética, porém sem uma suspeita específica (Exemplo: deficiência intelectual, anomalias congênitas etc). O Exoma também pode ser solicitado quando há quadro clínico que pode ser causado por múltiplos genes diferentes, para a qual não exista um exame de painel com todos os genes de interesse. É importante ressaltar que o exoma não identifica doenças genéticas que sejam causadas por expansões nucleotídicas, alterações em regiões não codificantes do genoma, dissomia uniparental ou imprinting. O Exoma  é completo, incluindo a análise de mutações de ponto (substituições), indels (pequenas inserções e deleções), CNVs (variação no número de cópias) e DNA mitocondrial em um único exame. 

Além de indicado para o caso de suspeita de doença genética já conhecida, auxilia também no diagnóstico de pacientes com quadros clínicos de causa desconhecida e que podem ter origem genética, como por exemplo: Malformações congênitas; Deficiência intelectual; Atraso de desenvolvimento neuropsicomotor; Transtorno do Espectro Autista; Dificuldades de aprendizado; Restrição de crescimento; Baixa estatura.